+ Cuando un padecimiento afecta a una persona por cada dos mil habitantes se le considera “enfermedad rara o poco frecuente”, informan en el “Día de las enfermedades raras” que se conmemora el 29 de febrero
OAXACA, OAX., marzo 1 del 2020.- La jefa de servicio de Genética del Hospital General “Doctor Aurelio Valdivieso”, de los Servicios de Salud de Oaxaca (SSO), Esther Patricia Fenton Navarro, informó que cuando una enfermedad afecta a una persona por cada dos mil habitantes, se le considera una enfermedad rara o poco frecuente.
En el marco del “Día de las enfermedades raras” que se conmemora este 29 de febrero, Fenton Navarro dijo que se busca concientizar a la población y a los padres y madres de familia para que desde el nacimiento identifiquen en sus hijos e hijas, datos físicos, alguna malformación congénita, que rechacen el alimento o problemas en su desarrollo psicomotriz, además de las consultas con el pediatra para un diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
En un comunicado de prensa informó que en el Hospital General se han detectado alrededor de 100 padecimientos con este tipo de características, entre ellas –mencionó- la enfermedad de Gaucher, los síndromes de Hunter, de Horner, de Noonan, de Moebius, de Chédiak-Higashi, de triple x, enfermedad de Huntington, entre otras.
Señaló que el 80 por ciento de los padecimientos son de origen genético, mientras que el 20% se debe a factores ambientales que inciden en los genes, como la mala alimentación, virus, bacterias o el medio en que viven las personas.
Por lo anterior, para la administración del gobernador Alejandro Murat Hinojosa y del titular de los SSO, Donato Casas Escamilla, la salud de la población es una prioridad, por lo que se realizan acciones para detectar y diagnosticar mediante el tamiz neonatal enfermedades específicas, y que consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido para analizarla.
En este sentido, Esther Patricia Fenton Navarro dijo que esta prueba -desde el año 2017- detecta enfermedades como: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fostato deshidrogenasa; por lo que en caso de detectar algún signo o síntomas en los bebes, se le realiza el tamiz ampliado que incluye 21 enfermedades.
Fenton Navarro dijo que aunque la gran mayoría no tienen cura, algunos de ellos tienen tratamiento, por lo que es importante llevar a los menores con el médico pediatra para una detección temprana que permita brindarle una mejor calidad de vida.
Finalmente, dijo que se estima que en México ocho millones de personas viven con alguna enfermedad rara, y que cada país tiene una frecuencia diferente en cada grupo de poblaciones, y como ejemplo “hemos detectado, las enfermedades lisosomales, metabólicas, neurológicas, hematológicas, de la piel y de cromosomas”, finalizó.
