+ Hace 21 años la ciencia logró cartografiar cerca del 92 % del genoma humano, llamado por algunos el “Manual de Dios”, lo que supuso una revolución en la biología y medicina, pero ¿qué pasó con el 8 % restante? Científicos aseguran que lo han completado.
Washington, Estados Unidos. 01 de abril de 2022.- En 2003, el Proyecto Genoma Humano hizo historia al secuenciar el 92% del genoma humano. Pero durante casi dos décadas desde entonces, los científicos han luchado por descifrar el 8% restante. Ahora, un equipo de casi 100 científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) logró revelar el genoma humano completo, la primera vez que se ha secuenciado en su totalidad, según los investigadores.
“Disponer de esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies”.
Evan Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Washington y líder de la investigación.
La nueva investigación, publicada este jueves en la revista Science, introduce 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado, es decir, el valor de un cromosoma entero. El genoma completo permitirá a los científicos analizar cómo difiere el ADN entre las personas y si estas variaciones genéticas desempeñan un papel en las enfermedades.
“Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación”, dijo Eichner. “Contienen genes de respuesta inmunitaria que nos ayudan a adaptarnos y a sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son… muy importantes para predecir la respuesta a los medicamentos”.
Eichner también dijo que algunos de los genes recientemente descubiertos son incluso responsables de que los cerebros humanos sean más grandes que los de otros primates, proporcionando una visión de lo que hace únicos a los humanos.
El 8% restante del genoma humano había dejado sin palabras a los científicos durante años debido a su complejidad. Por un lado, contenía regiones de ADN con varias repeticiones, lo que dificultaba el encadenamiento del ADN en el orden correcto según los métodos de secuenciación anteriores.
Secuenciar el ADN es como resolver un rompecabezas, dijo Eichner. Los científicos deben dividir primero el ADN en partes más pequeñas y luego utilizar máquinas de secuenciación para unirlas en el orden correcto. Las herramientas de secuenciación anteriores solo podían secuenciar pequeñas secciones de ADN a la vez.
Con un rompecabezas de 10 mil piezas, es difícil ordenar correctamente las piezas pequeñas del rompecabezas cuando se parecen, al igual que lo es secuenciar pequeñas secciones de ADN repetitivo. En cambio, con un rompecabezas de 500 piezas es mucho más fácil ordenar las piezas más grandes o, en este caso, segmentos más largos de ADN.
